新的人工智能模型有助于发现运动神经元疾病的原因

科学家们开发了一种新的机器学习模型，用于发现运动神经元疾病（MND）等疾病的遗传风险因素。

由美国谢菲尔德大学和斯坦福大学医学院的研究人员设计的名为RefMap的机器学习工具已被该团队用于发现690个运动神经元疾病的风险基因，其中许多是新发现。

研究小组已经证明，其中一个被强调为新的运动神经元病基因的基因，称为KANK1，可以在人类神经元中产生神经毒性，与在患者大脑中观察到的神经毒性非常相似。尽管处于早期阶段，但这可能是新药设计的新目标。

谢菲尔德大学神经科学研究所的Johnathan Cooper-Knock博士说：“这个新工具将帮助我们了解和分析运动神经元病的遗传基础。使用这个模型，我们已经看到运动神经元病的风险基因数量急剧增加，从大约15个增加到690个。

“发现的每一个新风险基因都是开发运动神经元病新疗法的潜在目标，也可以为家庭进行基因检测以计算其疾病风险铺平道路。

RefMap鉴定的690个新基因导致发现的遗传力增加了五倍，该指标描述了遗传因素变异导致的疾病程度。

“RefMap通过整合遗传和表观遗传数据来识别风险基因。它是一种通用工具，我们正在将其应用于实验室中的更多疾病，“斯坦福大学医学院遗传学讲师Sai Zhang博士说。

斯坦福大学医学院遗传学系教授兼系主任迈克尔·斯奈德（Michael Snyder）博士也是这项工作的通讯作者，他补充说：“通过进行机器学习进行基因组分析，我们正在发现更多用于人类复杂疾病（如运动神经元病）的隐藏基因，这最终将为个性化治疗和干预提供动力。